病历摘要：患儿女性，9岁。因浮肿，少尿并血尿收入院。起病无诱因，不伴发热，患儿曾对症治疗，颜面及四肢浮肿消退，而腹胀日益加重，出现持续肉眼血尿和大量蛋白尿。既往健康。家族无类同病人。体检：营养欠佳，发育中等，精神差，颜面不肿，双下肢中度可凹性水肿。心肺无异常。腹部高度膨胀，移动性浊音阳性，肝脾未触及，未及异常包块，余无特殊。
提问：为了作出初步诊断，应首先检查下列哪些项目？
1．血小板计数、出血时间、凝血时间
×2．胃肠道钡餐
3．凝血酶原时间
√4．血浆白蛋白/球蛋白、血尿素氮、胆固醇、血清肌酐
5．血浆纤维蛋白原
×6．大便潜血
7．X线胸、腹部平片
√8．谷丙转氨酶、麝香草酚浊度试验
√9．心电图
10．血清钾、钠、氯、二氧化碳结合力
此问是测试临床医生如何应用各种检查方法，对该患儿的疾病作出初步诊断的问题。考生必须仔细阅读病历摘要，并总结出其特点，抓住重点，即主要的症状及阳性体征，然后根据病历特点作出相应的决策，以证实或排除最有可能的疾病。以本例为例，患儿为女性，学龄期儿童；主要症状是浮肿、少尿并血尿；对症处理后面部及四肢浮肿消退，但腹水日益明显，并持续大量蛋白尿及血尿。总结上述病历特点，我们必须抓住浮肿这个贯穿疾病全过程的主要症状。诊断及鉴别诊断的思路就在于“浮肿”这一点上，我们从浮肿形成的病理生理学机制中得知，浮肿的形成主要有两方面的因素：一是血浆与组织间液平衡紊乱。造成此平衡紊乱的常见因素有：①静脉回流受阻；②血浆蛋白减少；③淋巴回流受阻；④微血管壁通透性增高。二是钠、水潴留。钠、水潴留与肾素-血管紧张素-醛固酮，抗利尿激素，利钠激素，心房肽以及前列腺素、激肽调节失衡有关。
按其形成的病因，水肿可分为：
①心性水肿：可发生于心脏、血管乃至肺的任何疾病。
②肾性水肿：主要指肾的原发性疾病过程中发生的水肿。
③肝性水肿：主要见于多种疾病发展至肝硬化阶段引起的水肿。
④其他，如营养不良性水肿，神经血管性水肿等。
本例患儿的主要症状是浮肿伴血尿、蛋白尿，很自然，我们首先考虑的是肾源性水肿。但是，我们仔细阅读病历就会发现，患儿水肿对症处理后消退，腹水反而日益明显，这一特点使我们不得不考虑有无肝源性、心源性水肿或是肾源性水肿合并症的腹水。本问是：为作出初步诊断应首先检查下列哪些项目。首先应从常见病着眼并根据实际情况进行选择，使诊断做到又快又准。综观备选答案第4、8、9项的目的是要确定水肿的原因是肾性？肝性？还是心性或者数者兼之？所以这几项答案是正确的。考生在回答问题时要有良好的基础理论及基础知识，应该抓住病历的重点，并以此为突破口进行诊断及鉴别诊断，如果我们的思路被患儿的持续血尿这一症状所迷惑，以为是出血性疾病所致的血尿而进行出血时间、凝血时间、血小板检查，就会误造或偏选正确答案。
提示：谷丙转氨酶35IU/L，麝香草酚浊度试验3u，HBsAg阳性，血浆白蛋白8.0g/L，球蛋白32g/L。血BUN14.5mmol/L,Cr256mmol/L，Ch15.2mmol/L，尿量350ml/d。尿常规：蛋白+++，红细胞+++。心电图示窦性心律，大致正常。
提问：根据以上病史及检查结果，有可能的诊断是：
×1．急性肾小球肾炎（简称急性肾炎）。
2．溶血尿毒综合征
×3．原发性肾病综合征-单纯性肾病
√4．原发性肾病综合征-肾炎性肾病
√5．系统性红斑狼疮
√6．乙型肝炎相关肾炎
√7．肾功能衰竭
×8．尿路感染
×9．肝硬化并门静脉高压
√10．下腔静脉阻塞综合征
根据以上病历特点及检查结果，该患儿主要症状是浮肿、蛋白尿及血尿。主要的阳性检查结果是大量蛋白尿，严重的低白蛋白血症，血尿及肾功能损害。根据全国小儿肾脏病学组关于儿童肾病综合征诊断标准：①大量蛋白尿:定性+++或更多；定量>50毫克/公斤•天；或>40毫克/平方米•小时；②低白蛋白血症，<30g/L；③高胆固醇血症，Ch>5.70mmol/L；④明显浮肿。其中①、②为基本诊断条件。对照这些标准，该例患儿诊断符合肾病综合征。关于肾病综合征的诊断一要进行临床分型，二要考虑原发还是继发的问题。根据全国儿肾的标准如有下列条件之一者可诊断为肾炎型肾病综合征，反之为单纯型肾病综合征。①血尿：2周内分散查三次尿沉渣检查红细胞>10个/高倍视野；②氮质血症：BUN>10.71mmol/L并排除由于循环不足所致；③高血压：学龄期儿童>17.3/12kPa(130/90mmHg)，学龄前儿童>16/10.7kPa(120/80mmHg)。对照上述标准，该患儿诊断完全符合小儿肾病综合征肾炎型标准。因此，答案4是正确的。如上述，对小儿肾病综合征的诊断还应考虑原发与继发的问题。综观全部答案，其中第5、6项属有可能引起肾病综合征表现的疾病。系统性红斑狼疮（SLE）是一种有遗传倾向的自身免疫性疾病，其主要病理改变可能是由可溶性免疫复合物及补体介导引起的弥漫性血管炎，病变可及皮肤、肌肉关节、内脏器官和神经系统，肾脏是常被累及的器官，有时SLE可首先表现出肾小球肾炎的症状而其他症状暂时不明显，这就是所谓的“冰山理论”。所以第5项备选答案是正确的。关于乙型肝炎相关性肾炎尽管有很多的争论，但是一般认为它是由乙型肝炎抗原（主要为乙型肝炎表面抗原HBsAg及e抗原）所形成的免疫复合物在肾脏沉积而导致的肾小球肾炎。乙型肝炎相关性肾炎的临床表现可以是多样性的且不典型，可以表现为肾炎综合征，也可以表现为肾病综合征。本例患儿检查结果提出血HBSAg阳性，加上提问是“有可能的诊断？”，因此第6项是正确的。典型的溶血尿毒综合征是一种有红细胞形态异常的溶血性贫血、血小板减少与急性肾功能衰竭的综合征。在婴幼儿多见，其前驱症状有腹泻与便血。若发生在年长儿与成人，不伴有前驱症状，则称为非典型溶血尿毒综合征。非典型溶血尿毒综合征患者可突然出现黄疽、皮下淤血，肉眼血尿或是尿潜血强阳性，面镜下无红细胞，溶血尿毒综合征患者均为急住发病，死亡率高。本例患儿虽然有血尿及肾功能损害，但无前驱症状，如为非典型溶血尿毒综合征，不能解释尿中的红细胞及无黄疸出现。同时不能解释日益明显的腹水。因此第2项是值得讨论的、故将第2项作为无效答案。在选择答案时，我们的思路应宽一些，多问几个为什么？如本例，为什么患儿的水肿经对症处理后有消退，腹水反而日益明显？如上述所言，根据病史及检查结果提示病人的诊断符合肾病综合征标准。然而，肾病综合征为什么会突然出现大量蛋白尿及持续肉眼血尿，并且出现肾功能损害？为什么面部和四肢浮肿经对症处理后已有所好转而腹水却日渐明显？这时我们就必须考虑在肾病综合征的基础上有无合并症的问题。众所周知，肾病综合征常有以下的合并症：①感染；②脑病；③低血容量性休克；④血栓形成；⑤肾小管功能障碍；⑥冠状动脉硬化症。在突然出现难以解释的高血压、大量蛋白尿、持续血尿及水肿加重且局限于某一部位时，应该考虑肾病综合症合并静脉血栓形成。因此第10项答案也是应考虑的。至于患儿病史中有少尿的经过，检查血BUN和Cr升高，提示有肾功能损害的表现。因此，选择答案第7项也是正确的。通过本问，我们在回答问题时要对疾病的基本诊断条件有清晰的认识，这样才能很好地进行诊断与鉴别诊断。这里要特别说明的是仔细阅读病历摘要及提示是十分重要的。
提问：为了证实诊断，必须做下列哪些检查？
×1．抗链球菌溶血素“O”（ASO）
2．循环免疫复合物（CIC）
√3．血清补体C3
×4．C反应蛋白（CRP）
√5．抗核杭体（ANA）
√6．血小板及凝血酶元时间
√7．下腔静脉造影
√8．血浆纤维蛋白原定量
9．肾活检
10．尿β2-微球蛋白（尿β2-MG）
根据以上的诊断及鉴别诊断，我们要证实该患儿是否有在肾病综合征的基础上合并下腔静脉血栓形成，继而引起大量蛋白尿及持续肉眼血尿。因此，选择下腔静脉造影及检查是否存在高凝状态是必须的。为了排除SLE，检查血清补体C3也是必须的。至于CIC的检查对诊断和鉴别诊断的意义并不十分重要，属可选可不选。在不明原因的肾功能衰竭时，肾活俭是必要的。但本例患儿肾功能损害属轻度，且血尿明显；再加上肾活检要求的条件比较高，不是每个医院都能开展的。因此，第9项可选可不选。关于尿β2-微球蛋白（尿β2-MG）是有关肾小管功能方面的检查，对估价病情的严重程度有一定的帮助，但对于诊断及鉴别诊断意义不大。也属可选可不选。
提问：以下哪些检查结果对鉴别急性肾性和肾前性肾功能衰竭有帮助？
×1．血气分析显示为代谢性酸中毒
×2．尿量明显减少
√3．尿钠45mmol/L
4．尿β2-MG2100ng/L
×5．ASO＞500u
×6．谷丙转氨酶明显增高
×7．心电图显示高血钾表现
√8．滤过钠排泄分数=4
√9．尿Cr/血Cr=7：1
×10．ESR80mm/h
治疗急性肾功能衰竭之前，首先应进行鉴别诊断，并需根据患儿的原发病分析，作出病因诊断和原发病鉴别诊断（如SLE、溶血尿毒综合征、急进性肾炎、小管间质性肾炎、尿路感染等）。此外，还需判断肾功能受损的性质和程度，以确定具体治疗方案。众所周知，按病因可将急性肾功能衰竭分为肾前性肾功能衰竭、肾性肾功能衰竭及肾后性肾功能衰竭。肾前性肾功能衰竭系指由于各种原因造成血容量急剧减少，致使肾灌注不足。常见的原因有：①持续低血压；②低血容量的小婴儿双侧肾静脉栓塞。肾性肾功能衰竭系指肾实质损伤和肾血管病变等肾内因素所致肾衰。常见原因有：①溶血尿毒综合征；②急进性肾炎及其他各种肾小球肾炎，如链球菌感染后肾小球肾炎、紫癜肾炎、狼疮肾炎、膜增殖性肾小球肾炎等；③肾毒物质：有内源性物质，如高尿酸肾病、肌红蛋白尿等。外源性物质，如抗生素、造影剂及利尿剂等心急性肾乳头头坏死；⑤先天性肾畸形：如先天性肾发育不良、双例肾盂积水、多囊肾等。肾后性肾功能衰竭系指任何原因造成不同部位的尿路梗阻引起的继发性急性肾功能衰竭。如肿瘤、感染、结石、憩室等造成膀胱输尿管及尿道堵塞。本例患儿已明确诊断为肾病综合征肾炎型，肾病综合征由于严重的低蛋白血症可造成低血容量的病理生理基础。目前患儿的肾功能损害究竟是由于血容量不足，肾循环障碍造成的肾前性肾功能衰竭还是由于肾病综合征本身的肾脏病变并发肾小管坏死引起的肾功能衰竭？这种鉴别对于治疗的决策和评估预后有重要意义，是临床医生必须回答的问题。本例患儿作了许多有关的检查，在这些检查中有哪些对鉴别肾前性与肾性肾功能衰竭有帮助呢？我们知道肾前性肾衰主要的病理生理基础是低血容量，肾灌注不足，以致肾小球滤过率下降。在肾灌注不足的初期由于R-A-A系统亢进，虽然肾小球滤过率已下降，但小管功能尚好，肾小管重吸收增强，尿钠明显减少。此时，血cr尚未明显增高，而尿cr的排泄也无明显障碍。因此，尿Cr/血Cr＞10，滤过钠排泄分数<1（滤过钠排泄分数FENa=（u/p）Na/（u/p）Cr×100，在急性肾功能衰竭的病因诊断上有一定的意义，目前公认此方法最为准确。其值大于1者为急性肾小管球坏死。当肾小管坏死时的急性肾性肾功能衰竭时情况正好相反。所以第3、8、9项是正确的。答案第1、7项是肾功能衰竭的表现，对鉴别肾前性与肾性肾功能衰竭意义并不大。通过本问，考生应熟记各种临床综合征的病理生理学基础，并由此推断或牢记具有鉴别诊断意义的检查结果。
提示：凝血酶原时间：正常对照17秒，病人12秒。纤维蛋白原定量：4g/L。抗核抗体：阴性。静脉肾盂造影示肾影稍大，泌尿系未见阳性结石及钙化影。下腔静脉造影（从右股静脉送入F4造影管）显示下腔静脉狭窄，狭窄部位相当于右房入口处以下长约3.5cm，双肾静脉起始部显示，双下腔静脉。
提问：根据以上检查结果，主要治疗措施是什么？
1．低分子右旋糖酐
√2．输注肝素
×3．大剂量维生素C
√4．口服潘生丁
√5．活血化瘀中药
×6．静注654-2
√7．静注腹蛇抗栓酶
8．抗生素
根据凝血酶原时间缩短、纤维蛋白原定量增高这一提示，该患儿目前处于高凝状态。下腔静脉造影显示下腔静脉狭窄，狭窄部位相当于右房入口处以下长约3.5cm。说明该患儿有下腔静脉的血栓形成。关于肾病综合征血栓形成的原因有：①低血容量，血液浓缩和血流缓慢；②感染；③高凝状态，有人对尚未治疗的肾病综合征患儿进行了凝血象检查，发现血浆纤维蛋白原浓度上升，第V、Ⅶ、X及Ⅷ因子活性升高，血小板轻度增多，凝血活酶生成增强及胞浆素原、α2-巨球蛋白浓度升高；④肾上腺皮质激素治疗可加重血液高凝状态，鉴于患儿的高凝状态，其主要的治疗原则是在治疗原发病的基础上加抗凝治疗。可用于抗凝治疗的药物很多。本答案中第2、4、5、7项均是可选择的药物，所以是正确的。显然，大量维生素C及扩张血管剂654-2对本病的血栓形成的治疗无帮助，所以是错误的。至于低分子右旋糖酐，虽然对改善微循环有一定的作用，但本例患儿已经产生了下腔静脉这样的大血管血栓，使用低分子右旋糖酐已难以改变，故第一项属无效答案。感染是造成血栓形成的原因之一，但本例并没有提示该患儿目前有感染的情况，因此，第8项属可选可不选。
提示：下腔静脉造影术后7天开始，患儿右下肢（造影穿刺侧）增粗。右足背动脉搏动亦有所减弱，局部皮肤温度无变化，局部无波动感。与此同时，腹水增多，腹胀加剧，入院第36天（造影术后20天）行腹腔穿刺，腹水外观清亮，镜检未见细胞，蛋白定量1.0g/L，培养阴性。
提问：上述体征提示该病人可能出现了哪些病情变化？
×1．右下肢蜂窝组织炎
√2．右侧股静脉栓形成
×3．局部血肿
×4．足背动脉病变
√5．髂外静脉栓形成
×6．心力衰竭引起的下肢水肿
√7．新血栓形成
8．凝血机制障碍
×9．原发性制膜炎
本问提示有两个方面：一是右下肢肿胀；二是腹水加重。此时，患儿是下腔静脉造影后7天出现右下肢（造影穿刺侧）增粗，局部皮温无变化。同时，腹水增多，腹水性质外观清亮，未见细胞，蛋白定量＜3g/dl，细菌培养阴性。根据这些特点，我们必须首先考虑下肢肿胀的问题。下肢肿胀是水肿还是血肿？如果是血肿，根据提示，局部无波动感，另外单纯右下肢血肿不能解释腹水的问题。因此，我们可以排除第3项。关于右下肢局部水肿，是由于炎症引起的毛血管通透性增加所致的炎性肿胀？还是由于静脉、淋巴回流受阻加上患儿的严重低蛋白血症引起的水肿？提示中描述患儿右下肢局部皮肤温度无变化，不符合炎性肿胀。因为炎性肿胀有“红、肿、痛、热”表现。因此，也可以排除右下肢蜂窝组织炎。如上述所分析的，患儿右下肢局部肿胀很可能是由于静脉回流受阻加上严重低蛋白血症引起的。患儿原有下腔静脉上段血栓形成，在引起血栓形成的病理生理基础仍然存在的情况下，加上7天前局部静脉穿刺造成血管损伤，可以在局部诱发新的血栓形成。就其部位而言，我们必须看到该患儿除右下肢肿胀外，还有腹水的增加。血栓形成的部位有可能在右侧股静脉、右骼外静脉、下腔静脉，或一处或多处并存，所以第2、5、7项均为正确答案。另外，右侧股静脉血栓形成造成局部肿胀可压迫同侧的股动脉，以致同侧足背动脉搏动减弱。至于心力衰竭引起的下肢水肿。应该是双下肢水肿后时伴有肝脏肿大。如果是全心衰或左心衰可有呼吸困难、肺部湿罗音等表现。提示中并没有以上症状描述。因此，第6项答案是错的，根据提示，患儿腹腔穿刺腹水检查的结果是，腹水清亮、无细胞成份、蛋白含量不高、培养阴性。这些不符合原发性腹膜炎引起的腹水表现。因为炎性腹水力渗出性。当然鉴别渗出性与漏出性体液除上面已提到的外观、细胞数，蛋白定量定性、培养外，还可除根据LDH，体液中LDH/血清中LDH的比值来进行鉴别。
提示：给予病人综合抗凝治疗（包括输注腹蛇抗栓酶、尿激酶、肝素。口服潘生丁、阿司匹林、活血化瘀通络中药等），一周后患儿腹水渐减，临床症状随之好转。但经过强的松45mg/d，分服共8周，复查尿常规：尿蛋白仍+++，红细胞阴性。
提问：您认为患儿尿蛋白仍+++的原因是：
1．凝血机制障碍
×2．下腔静脉上段栓塞仍无好转
×3. 抗凝治疗无效
×4. 强的松的用量与疗程不当
√5. 合并感染
6. 未加CTX等细胞毒药物
√7．该患儿的肾小球病理类型对激素不敏感
8．蛋白质摄入未加以控制
小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情得不到缓解，应考虑以下几方面问题：①合并感染。感染可轻可重，细菌性或病毒性。感染可使肾病综合征患儿对激素的敏感性降低，也可使肾病患儿病情出现复发或反复。②激素用量和疗程。大部分患儿经强的松1.5—2mg/kg•d×8周的诱导指疗能达到完全缓解（蛋白尿持续阴性，血生化恢复正常）。如果是激素的用量与疗程不足而致的疗效欠佳则另当别论。③肾小球病理改变的特点。对强的松是否敏感与肾小球病理变化有密切关系。国际儿童肾脏病研究组（1979年）根据大量病例的观察结果表明。微小病变型肾病、局灶性肾小球硬化、股增殖性肾小球肾炎对强的松完全反应分别占94％。19.5％、5.6％。这充分说明激素敏感和病理类型密切相关。该患儿每天取强的松45mg并持续8周，其强的松的用量与疗程是正规的，不存在强的松的用量与疗程不当的问题。因此，第4项是错误的。由于患儿经综合抗凝治疗后；腹水已逐渐减少，说明抗凝治疗有效，也不存在抗凝治疗无效的问题；因此，第3项也是错误的。如上所言。抗凝治疗后腹水渐消，说明下腔静脉上段栓塞的程度已有所减轻。因此，第2项也是错的。正如开头所说的小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情达不到缓解，应考虑合并有感染、激素用量和疗程以及肾小球病理改变这些原因。如前述，该患儿不存在激素用量与疗程不当的问题，第5、7项是必须选择的。至于第1、6、8项，虽然凝血机制障碍，未加用细胞毒药物及高蛋白饮食均可能致使小儿肾病综合征不能在短期内缓解，但本问的提示中并无涉及上述问题。因此，这些答案属可选可不选。
提示：病情平稳后在局麻下做肾活检。病理报告。免疫荧光， IgG++，IgA++，IgM++，C3+++，Fib++，在肾小球系膜区及毛细血管袢呈颗粒状沉积；光镜示肾小球增大呈分叶状，系膜细胞明显增生，肾小球滤过膜增厚并呈双轨状。
提问：根据以上病理报告可诊断为何种肾小球肾炎？
×1. 微小病变性肾小球肾炎（MCD）
×2. 系膜增殖性肾小球肾炎（MsPGN）
√3. 膜增殖性肾小球肾炎（MPGN）
×4. 膜性肾炎（MN）
×5. 局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）
×6. 轻微病损性肾小球肾炎（ML）
×7．毛细血管内增殖性肾小球肾炎（EPGN）
×8. 新月体性肾小球肾炎（CrGN）
根据WHO1982年关于肾小球疾病分类方案，将原发性肾小球肾炎分为：一、微小病变：免疫荧光阴性。光镜下基本不能发现病变，偶尔可见有系膜细胞轻度增殖或系膜基质轻度产生。二、局灶性节段性肾小球肾炎：指部分肾小球和/或肾小球局部性的病变，病变的性质可以是硬化坏死、增殖、渗出等。三、弥漫性病变。（一）膜性肾病指肾小球基底膜增厚，钉突形成，甚至呈梯状结。（二）增殖性病变：①系膜增殖性肾小球肾炎，主要表现为系膜细胞增生及系膜基质增多；②膜性增殖性肾小球肾炎，主要表现为系膜细胞增生，系膜细胞及基质通过副系膜区插入内皮及肾上球基底膜之间，并由于免疫复合物的刺激，内皮细胞产生基膜样改变而致“双轨”现象；③毛细血管内增殖性肾小球肾炎，主要表现为毛细血管内皮细胞明显增生以致毛细血管腔狭窄；④致密沉积物性肾小球肾炎，该病是膜性增殖性肾炎的一种亚型，除具有膜性增殖性肾小球肾炎，该病是膜性增殖性肾炎的一种亚型，除具有膜性增殖性肾炎的改变外，主要是肾小球基底膜在电子显微镜下可见大小不等的电子致密物沉积；⑤新月体性肾小球肾炎，主要表现为肾小球包氏囊上皮细胞增生并形成新月体（半月体）改变。四、硬化性病变：肾小球肾炎各种病理改变的最终结果，表现为弥漫性硬化，呈“玻璃球”改变。根据以上的病理特点。本例病理诊断为：膜性增殖性肾小球肾炎。因此第3项为正确答案。其余均为错误的。
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